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Distrofia Muscular de Duchenne

Distrofia Muscular de Duchenne

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular hereditaria más común en la infancia. Afecta a 1 cada 3500 varones con un patrón de herencia ligado al cromosoma X y se caracteriza por debilidad muscular progresiva.

La DMD es causada por una variedad de alteraciones moleculares, como son deleciones, duplicaciones y mutaciones puntuales en el gen que codifica para la distrofina, proteína estructural del músculo necesaria para su normal funcionamiento.

La técnica de MLPA está diseñada para la detección de deleciones y duplicaciones en distintas regiones del gen de la distrofina permitiendo la detección de aproximadamente  el 70% de los casos de DMD.

Metodología: MLPA

Tipo de muestra: 3 ml de sangre anticoagulada con EDTA.

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