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Sindrome de DiGeorge

Sindrome de DiGeorge

El síndrome de DiGeorge es también conocido como Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 o síndrome velocardiofacial. Ocurre en 1 cada 4000 nacimientos.

El síndrome se caracteriza por inmunodeficiencia moderada asociada a alteraciones cardíacas, renales, oculares, hipoparatiroidismo, defectos del esqueleto y retardo del desarrollo.

La base molecular de la enfermedad es una deleción heterocigota de 1,5 a 3 MB en el cromosoma 22q11. La pérdida de los genes que allí se ubican determina las alteraciones que ocurren durante el desarrollo temprano del individuo.

Metodología: MLPA

Tipo de muestra: 3 ml de sangre anticoagulada con EDTA.

 

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