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Retardo mental ligado al X (No Fragilidad del X)

Retardo mental ligado al X (No Fragilidad del X)

El retardo mental se define como una alteración de la función cognitiva y adaptativa que ocurre antes de los 18 años de edad y se estima una prevalencia de 1-3% de la población.

El retardo mental ligado al cromosoma X se divide en sindromático y no sindromático o no específico. En las formas sindromáticas, el retardo mental se presenta asociado con un patrón de anormalidades metabólicas, neurológicas y físicas. El término no sindrómico o no específico se introdujo para indicar una condición que segrega de forma ligada al X en la que los varones no tienen un fenotipo consistente con otros retrasos mentales. Varios genes responsables del Retardo mental ligado al X han sido identificados.

La técnica de MLPA detecta cambios en el número de copias de varios genes implicados en el retardo mental ligado al X.

Metodología: MLPA

Tipo de muestra: 3 ml de sangre anticoagulada con EDTA.

 

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