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Sindrome de X-Frágil

Sindrome de X-Frágil

El Síndrome de X Frágil es una de las formas más frecuentes de retardo mental, con una incidencia estimada de 1:4000 varones y 1:8000 mujeres. Se transmite con un patrón de herencia ligada al X y con reducida penetrancia. La base molecular del síndrome es una expansión masiva de un triplete CGG en el gen FMR1. Dicha expansión puede ir desde un rango normal, premutado   a mutado, según número de repeticiones.

Con la técnica de PCR sensible a metilación se logra la identificación de pacientes afectados (premutados y mutados) y portadoras, permitiendo así, el diagnóstico y el consejo genético de las familias que presentan la enfermedad.

Metodología: PCR sensible a metilación.

Tipo de muestra: 3 ml de sangre anticoagulada con EDTA.

 

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