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HLA DQB1. Asociación con Enfermedad Celíaca

HLA DQB1. Asociación con Enfermedad Celíaca

La Enfermedad Celíaca (EC) es una intolerancia permanente al gluten que se desarrolla en individuos genéticamente predispuestos dando lugar a una lesión de la mucosa del intestino delgado mediada inmunológicamente.

La enfermedad es considerada el resultado de una compleja relación entre factores intrínsecos (genéticos) y extrínsecos (ambientales) que justificaría la gran variabilidad de su espectro clínico.   Entre los factores genéticos se ha determinado una fuerte asociación con los genes del sistema HLA clase II, específicamente el alelo HLA DQ2. Este alelo es identificado en el 90 a 95% de los pacientes con enfermedad celíaca. En tanto que el alelo HLA DQ8 se identifica en la mayoría de los pacientes restantes.

La determinación de los alelos HLA DQ2 y DQ8 es importante para determinar qué miembros dentro de una familia deberán ser estudiados con pruebas serológicas y descartar la enfermedad en pacientes que son sometidos a una dieta libre de gluten o en pacientes en quienes el diagnóstico no es claro.

Metodología: PCR SSP - Real Time PCR 

Tipo de muestra: 3 ml de sangre anticoagulada con EDTA.