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Cancer Hereditario

Cáncer Hereditario

 

Cáncer de colon: Inestabilidad de microsatelites (MSI)

Los microsatélites son secuencias cortas repetidas en tándem ubicadas a lo largo de todo el genoma, son polimórficas entre distintos individuos pero son únicas y uniformes en longitud en todos los tejidos de una persona.

La inestabilidad de microsatélites es un fenómeno que ocurre como resultado de fallas en los procesos de reparación del ADN y puede ser reconocido por cambios en su longitud al estudiar ciertos tejidos como los tumorales.

El estudio de MSI en cáncer de colon permite, junto a otras determinaciones, clasificar la patología como hereditaria (síndrome de Lynch) o esporádica y, por otro lado, resulta ser un importante marcador pronóstico.

Metodología: PCR multiplex y detección con electroforesis capilar

Tipo de muestra: sangre periférica y muestra fresca de tumor.

 

 

 Figura. A. Electroferograma de 8 microsatélites estables (MSS) correspondiente a muestra de sangre. B. Electroferograma con microsatélites inestables correspondiente a una muestra tumoral MSI-H.

 

Cáncer de colon: Detección de mutaciones de los genes MLH1 y MSH2

El sistema de reparación de errores del ADN (MMR) es un conjunto enzimático que mantiene la estabilidad genómica. Las células con deficiencias en MMR acumulan mutaciones que derivan en un proceso neoplásico.

Varios genes de reparación de errores del ADN están involucrados en el Cáncer de colon no polipósico hereditario (HNPCC). En 90% de los casos de HNPCC se detectan mutaciones en MLH1 y MSH2.

Metodología: MLPA

Tipo de muestra: sangre periférica 

Cancer de colon: Detección de metilación de los genes MLH1,  MSH2, MLH3, PMS2, MSH3, MSH6 y MGMT

En el cáncer de colon esporádico ocurre hipermetilación de promotores de genes de reparación del ADN (MLH1, MSH2) que lleva al silenciamiento de los mismos. Debido a ello, las proteínas codificadas por dichos genes no son producidas. La falta de estas proteínas, que funcionan como enzimas de reparación, produce la acumulación de errores en el ADN que finalmente se traducen en la transformación neoplásica de las células.

Metodología: MS-MLPA

Tipo de muestra: Biopsia de tumor