Notice: Undefined property: stdClass::$name in /var/www/html/adn/templates/corporate_response/vertex/responsive/responsive_mobile_top_bar.php on line 23
Sindrome de Beckwith Wiedemann / Sindrome Russell Silver

Sindrome de Beckwith Wiedemann / Sindrome Russell Silver

El Síndrome de Beckwith Wiedemann (SBW) se caracteriza por presentar onfalocele o hernia umbilical, macroglosia y gigantismo neonatal. Además, puede presentarse hipoglucemia neonatal, hemihipertrofia, organomegalia y cardiopatía. El diagnóstico clínico es dificultoso debido a la presentación variable y solapamiento con otros sindromes de sobrecrecimiento.

El Síndrome de Russell Silver (SRS) se caracteriza por restricción en el crecimiento intrauterino y post natal. El fenotipo incluye macrocefalia relativa, facies triangular con frente prominente, asimetría de cuerpo y miembros y dificultadas para alimentarse. Pueden presentar retraso de desarrollo cognitivo. 

La incidencia de ambos sindromes es de 1/10.000 a 15.000 nacimientos y alrededor de 85% de los casos son esporádicos.

La región cromosómica 11p15.5 es una de las mayores zonas imprintadas en humanos y muchos de los genes, allí presentes, están involucrados en crecimiento,  desarrollo y tumorigenesis.  SBW y SRS son desórdenes causados por alteraciones genéticas y epigenéticas en genes presentes en 11p15.5. Pueden presentarse alteraciones de imprintado, disomia uniparental (UPD), deleciones o traslocaciones. Cerca de 10% de los casos de SRS son causados por UPD del cromosoma 7 materno. 

Metodología: MLPA sensible a metilación

Tipo de muestra: 3 ml de sangre con EDTA