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Microdeleciones del cromosoma Y

Microdeleciones del cromosoma Y

Una proporción importante de varones con problemas de fertilidad, presentan alteraciones severas en el espermograma, como es el caso de la azoospermia (ausencia total de espermatozoides en el eyaculado), y oligozoospermia severa (reducida producción de espermatozoides).

El  cromosoma  Y  contiene  genes importantes para el proceso de formación de espermatozoides.  Deleciones dentro de la región específica masculina del cromosoma Y son causantes de infertilidad.  Las frecuencias de estas microdeleciones van de un 15%, en los pacientes con oligozoospermia idiopática severa,  a un 20% de los pacientes con azoospermia no obstructiva.

A través de técnicas de análisis molecular basadas en PCR fue posible subdividir al cromosoma   Y  en   las   regiones   AZFa,   AZFb   y   AZFc (contiene al gen DAZ)  atendiendo   a   la   región   del cromosoma  Y  que  se  microdeleciona  en  estos  pacientes. 
La técnica ofrecida tiene la ventaja de analizar varias regiones a la vez  y es altamente sensible y rápida.

Técnica: PCR multiplex con detección por electroforesis capilar.
Muestra requerida: 5 ml sangre con EDTA

 Figura 1: Marcadores estudiados y regiones cromosómicas delecionadas.

Figura 2: Electroferograma de reacción multiplex utilizada

 

Determinación del gen SRY

El cromosoma Y  es  el principal determinante de la diferenciación sexual masculina.   El factor determinante  testicular  se  describió en 1990  con el nombre SRY.  El gen SRY se localiza en el brazo corto del cromosoma Y justo por debajo del límite de la región pseudoautosómica.

Su análisis permite la determinación del sexo genético en un individuo. Actualmente  se  conoce  que  la  traslocación  del  gen  SRY  a  uno  de  los  cromosomas  X explica  una  proporción  importante  de  los  hermafroditismos.  Se  trata  de  individuos  con  un fenotipo varón con un cariotipo 46,XX y que son positivos para el gen SRY . El  mecanismo  probablemente  implica  una  recombinación  por  fuera  de  la  región  pseudoautosómica  justo, de tal forma que el gen SRY queda traslocado a  uno de los cromosomas X.

Técnica: PCR con detección por electroforesis capilar
Muestra requerida: 5 ml sangre con EDTA