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Hemocromatosis

Hemocromatosis

La Hemocromatosis hereditaria es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por un aumento en la absorción del hierro de la dieta. Debido a esto, el hierro se acumula en el hígado, páncreas, corazón y otros órganos produciendo daño y alteración en la función de cada órgano. La prevalencia de la enfermedad es de 1 cada 300 personas en población caucásica.

La principal mutación asociada con la enfermedad es la C282Y en el gen HFE que codifica una proteína que regula el ingreso de hierro al intestino impidiendo su pasaje al resto de los tejidos. La prevalencia de esta mutación es superior al 90% en los pacientes con Hemocromatosis. Además una alta proporción de los pacientes restantes poseen la mutación C282Y junto a la H63D.

El análisis molecular de las mutaciones mencionadas permite confirmar el diagnóstico de hemocromatosis y con ello un mejor tratamiento del paciente y el consejo genético para su grupo familiar.

Metodología: La mutación C282Y del gen HFE se analiza mediante amplificación por PCR en Tiempo Real (Real Time PCR) seguida de un análisis de melting de alta resolución (HRM). La mutación H63D se estudia con la técnica de Real Time PCR con sondas Taqman que identifican la variante normal y la mutada.

Muestra requerida: 3 ml de sangre anticoagulada con EDTA

 

 

Figura 1: Curva de melting para cuatro muestras analizadas para la mutación C282Y

 

 

Figura 2: Gráfico de discriminación alélica para la mutación H63D.