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Síndrome de Prader- Willi / Síndrome de Angelman

Síndrome de Prader- Willi / Síndrome de Angelman

El  síndrome de Prader Willi  es una enfermedad congénita que involucra disminución del tono muscular, obesidad, alteraciones congnitivas e hipogonadismo.

El síndrome de Angelman se caracteriza por retardo en el desarrollo, escasa coordinación motriz, escasa capacidad lingüística, hipermotricidad y  falta de atención entre otros síntomas.

Ambas enfermedades tienen una herencia no mendeliana y dependen de la impronta genética. Las mutaciones y defectos que lo causan son responsables del desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. Estas mutaciones están en  el locus 15q11-q13 del cromosoma 15.

En el Síndrome de Prader-Willi, deleciones, mutaciones en el centro de imprinting del cromosoma 15 paterno y herencia uniparental del cromosoma materno son los defectos responsables de la enfermedad. En el Síndrome de Angelman, los defectos que llevan a la patología son deleciones en el cromosoma 15 materno, mutaciones en el gen UBE3A, herencia uniparental del cromosoma paterno y variantes de secuencia en el centro de imprinting

La técnica de MLPA sensible a  metilación permite detectar deleciones, duplicaciones y alteraciones en el perfil de metilación en el locus 15q11-13, región cromosómica afectada en estas dos entidades.

Metodología: MS-MLPA

Tipo de muestra: 3 ml de sangre anticoagulada con EDTA.

 

 

 Figura 1: Gráficos obtenidos con el software Coffalyser.net para una muestra analizada con el kit ME028 MRC Holland.